Что такое синдром Робинсона?

Содержание

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Что такое синдром Робинсона?

Существует множество разнообразных наследственных патологий. Какие-то встречаются часто, какие-то являются редкостью. К последним относят и синдром Ротора.

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Причины

В основе патологического процесса лежит дефект генетического происхождения, вследствие которого нарушаются обменные билирубиновые процессы, а в печеночных клетках образуются жировые включения.

Билирубин полноценно не выделяется в желчные микроканалы, накапливается в крови , что и вызывает характерное окрашивание слизистых оболочек и кожного покрова в желтушный оттенок.

Провоцировать обострение симптоматики могут сильные нервные, психоэмоциональные перенапряжения, интеркурентные инфекционные патологии, чрезмерная физическая активность и лечение гепатотоксичными медикаментозными препаратами.

Симптомы

Патология, как правило, выявляется еще в раннем детстве и проявляется симптоматикой, характерной для традиционной желтухи вроде желтушности кожи и слизистых.

В крови ребенка обнаруживается повышенное содержание билирубина, а в моче – копропорфирина – это промежуточный обменный продукт. Также в организме скапливается красящее вещество – бромсульфалеин, который при внутривенном вливании выделяется гепатоцитарными клетками.

Желтуха дополняется:

  • Утратой аппетита;
  • Постоянной слабостью и быстрой утомляемостью;
  • Ощущением дискомфортной тяжести в области правого подреберья;
  • Диспепсией, проявляющейся тошнотно-рвотными реакциями, изжогой, вздутием кишечника, проблемами со стулом;
  • Незначительное потемнение урины;
  • Болезненными ощущениями в области живота.

Хотя такая клиника может не всегда иметь место, медицине известны случаи, когда пигментный гепатоз протекал бессимптомно.

Обычно для диагностики патологии проводится множество исследований:

  • Обследование врача с обязательным сбором анамнестических данных и выявление наличия у ближайших родственников подобного заболевания, также учитываются жалобы больного, их давность и выраженность.
  • Лабораторная диагностика, при которой изучается венозная и капиллярная кровь, изучаются билирубиновые фракции.
  • Аппаратная диагностика, при которой проводится холецистография и ультразвуковые исследования желчных протоковых каналов, печени, близлежащих внутриорганических структур. В ходе диагностических исследований отлично просматривается желчный пузырь, когда при других синдромах изображение органа смазывается. Также отлично просматриваются протоки, при этом размеры селезенки и печени остаются в норме.
  • Проводится оценка выделительной печеночной функции, для чего ребенку назначается бромсульфалиновая проба. Суть этой процедуры заключается в проверке, насколько развита способность печени выделять краситель – бромсульфалеин, экскретирующийся тем же путем, что и выведение пигмента печени. Патология подтверждается при снижении выведения пигмента. Хотя проба положительна и при наличии механической желтухи, холестазе, недостаточности миокарда и прочих патологиях, обусловленных печеночными поражениями.
  • В редких случаях назначается печеночная биопсия.

Кроме того, необходимо грамотное проведение дифференциально диагностики с прочими синдромами, сопровождающимися гипербилирубинемией.

Нужно уметь различать синдром Ротора от гепатитов разного рода и этиологии, а также от гепатоцеллюлярных изменений, абсцессов, опухолевых образований любого характера, метастазных образований и пр.

Лечение

Как говорилось ранее, еще не разработано специфического лечения синдрома Ротора. Что касается неспецифической терапии, то она включает такие лечебные мероприятия и назначения:

  1. Инфузионное вливание альбуминового белка;
  2. Назначение желчегонных, диуретических, адсорбирующих препаратов, которые обеспечивают усиленное выведение из организма билирубиновых излишков;
  3. Необходимо избегать активной инсоляции на открытом солнце;
  4. Фототерапия, направленная на расщепление билирубиновых фракций на кожном покрове в более простые соединения;
  5. Также нужно максимально исключить физические перегрузки, стрессовые состояния, употребление спиртного и переохлаждение;
  6. Показана диетотерапия, предполагающая ограничение блюд, содержащих консерванты и тугоплавкие жиры;
  7. Необходимо пить больше жидкости, чтобы предотвратить желчесгущение;
  8. Также нужно своевременно и незамедлительно лечить инфекционные очаги;
  9. В редких случаях показано переливание крови.

Патология доброкачественная и имеет вполне благоприятные прогнозы. При многолетнем развитии патологического процесса прогрессирования клиники не наблюдается, как и серьезных нарушений печеночной функциональности.

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/sindrom-rotora.html

Синдром Пьера Робена: причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Робинсона?

Синдром Пьера Робена (аномалия Робена) – врожденное заболевание, которое поражает лицо, в частности, челюсть. Болезнь сопровождается большим количеством аномалий и приводит к уродству. Встречается патологи достаточно редко – 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При этом одинаково часто аномалия диагностируется у малышей разных полов.

Причины развития заболевания

Причиной развития синдрома Пьера Робена является компрессия нижней челюсти, которая возникает при многоплодной беременности, в случае наличия в маточной полости плотных образований – рубцов, опухолей или кист. Кроме того, привести к деформации челюсти может вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная матерью во время вынашивания ребенка. Вызвать развитие синдрома может и дефицит фолиевой кислоты.

Симптомы синдрома Пьера Робена

Для синдрома характерны достаточно специфические симптомы, которые проявляются:

  • Недоразвитостью нижней челюсти, ее маленькими размерами. При этом нижняя зубная дуга втянута вовнутрь и находится за верхней.
  • Западание языка, что наблюдается в результате его недоразвитости.
  • Расщелина нижнего неба.
  • Легкий цианоз.
  • Асфиксия, которая часто вызвана западанием языка или возникает во время кормления новорожденного.
  • Затрудненное дыхание, а в сложных случаях ребенок вообще не может глотать.
  • Частые позывы к рвоте.
  • Отсутствие аппетита из-за того, что процесс кормления затрудняет дыхание и вызывает ряд неприятных симптомов. Это ведет к снижению массы тела и развитию истощения.

В медицине различают три стадии протекания болезни, в зависимости от функционирования дыхательной системы. Для легкой характерны небольшие проблемы с глотанием и кормлением, дыхание нормальное, другие симптомы отсутствуют. Лечение такой патологии проводится в домашних условиях, но при условии регулярного посещения педиатра для коррекции терапии.

При средней степени наблюдается затрудненное дыхание, кормление новорожденного вызывает трудности. Такой ребенок проходит лечение в стационаре до появления положительной динамики и улучшения глотательной и дыхательной функций.

Тяжелая форма характеризуется трудным дыханием, что приводит к невозможности кормить ребенка нормальным способом. Это вынуждает использовать специальный зонд для введения в организм питательных веществ.

Синдром Пьера Робена может привести к ряду осложнений, среди которых наиболее опасными являются: асфиксия во сне, задержка умственного, физического и психомоторного развития ребенка, нарушение речи и  развитие проблем с зубами.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину.

Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий.

Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение синдрома Пьера – Робена

Лечение синдрома начинается сразу после рождения ребенка и постановки ему диагноза. При легкой форме заболевания необходимо класть малыша на живот или держать все время вертикально, чтобы облегчить дыхание.

Во время кормления нельзя укладывать ребенка горизонтально – это грозит попаданием пищи в дыхательные пути.

На протяжении всего лечения обязательно требуется постоянный контроль со стороны узкопрофильных специалистов (офтальмолога, ортодонта, логопеда, генетика и др.).

Консервативная терапия подразумевает прием медикаментозных препаратов разных групп. Чаще всего используются следующие:

  • Фенобарбитал – седативный препарат, который оказывает противосудорожное действие. Дозировка подбирается врачом в каждом индивидуальном случае с учетом состояния пациента и степени болезни.
  • Клоназепам – оказывает противосудорожный, миорелаксирующий и анксиолитический эффект.
  • Сибазон выполняет успокаивающее действие, снимает судороги и облегчает состояние пациента.

Дополнительно применяются физиотерапевтические процедуры. Прежде всего ребенка необходимо постоянно укладывать на живот и держать вертикально, чтобы под силой тяжести нижняя челюсть начала расти и формироваться правильно.

Если недоразвитость нижней челюсти очень ярко выражено, то проводится оперативное вмешательство — глоссопексия.

Операция выполняется с целью восстановления нормального физиологически-правильного положение языка, чтобы предотвратить его западание. Такая процедура абсолютно безопасна и эффективна.

При затрудненном дыхании проводится шунтирование трахеи, что облегчает дыхательную функцию малыша.

Дополнительно может использоваться метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Его суть состоит в проделывании отверстий в нижней челюсти и установке в них штифтов, которые крепятся при помощи специального механизма.

Каждый день врач усиливает действие конструкции, что способствует удлинению челюсти. Такой метод приносит весьма хороший эффект. Используется он в течение месяца, а затем делается перерыв, который необходим для полного заживления кости и ее фиксации в новом положении.

Затем, при необходимости, повторяется курс процедуры.

Профилактика заболевания

Для того чтобы предотвратить развитие синдрома Пьера Робена важно устранить все факторы, которые могут его спровоцировать, еще на стадии подготовки к беременности. Прежде всего это касается удаления новообразований из матки и восстановления гормонального баланса. Также важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога во время беременности.

Течение заболевания достаточно тяжелое и в большинстве случаев приводит к летальному исходу, в результате асфиксии. Если ребенок дожил до года, то прогнозы очень хорошие – дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры, а при необходимости проводится пластика в возрасте 12-24 месяцев.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-pyera-robena/

Синдром Робинова

Что такое синдром Робинсона?

Синдром Робинова является чрезвычайно редким наследственным расстройством. Это расстройство характеризуется низкорослостью, отличительными аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), скелетными  и / или половыми аномалиями. Черты лица детей с синдром Робинова напоминают черты лица восьминедельного плода.

В медицинской литературе, такое событие часто упоминается как «лицо плода». Характерные черепно-лицевые особенности могут включать в себя аномально большую голову (макроцефалия) с выпуклым лбом, широко расставленные глаза (гипертелоризм), небольшой вздернутый нос с ноздрями и / или «затонувшую» переносицу.

 Пороки развития скелета могут включать аномалии костей предплечья, аномально короткие пальцы рук и ног, клинодактилию, необычно маленькие руки с широкими пальцами, пороки развития ребер, сколиоз и / или недоразвитие позвонков.

 Половые нарушения, связанные с синдром Робинова могут включать в себя аномально маленький пенис (микропенис) и крипторхизм у лиц мужского пола, а у лиц женского пола гипоплазия клитора, удлинение складок кожи по бокам вагинального отверстия (половых губ). Диапазон и тяжесть пороков могут варьироваться от случая к случаю.

В некоторых случаях, синдром Робинова характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, в других случаях, расстройство может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования.

 Согласно медицинской литературе, люди с рецессивной формой синдрома могут иметь более многочисленные аномалии ребер и костей позвоночника (позвонков), чем лица с второй формой синдрома.

 Кроме того, симптомы и физические проявления, связанные с рецессивной формой, как правило, могут быть более серьезными.

Синдром Робинова. Эпидемиология

Синдром Робинова, как полагают, развивается у обоих полов в равном соотношении. Согласно медицинской литературе, синдром Робинова развивается у одного из каждых 500 000 родившихся.

В медицинской литературе было зарегистрировано всего 100 случаев с 1969 года (год в котором был открыт этот синдром).

В большинстве случаев, физические отклонения, связанные с синдром Робинова, очевидны при рождении.

Синдром Робинова. Причины

Некоторые случаи синдрома Робинова развивались у детей, чьи родители являлись единокровными. Исследователи установили, что аутосомно-рецессивный синдром Робинова развивается из-за нарушений или мутаций в гене Ror2, который находится на хромосоме 9 (9q22).

Синдром Робинова. Похожие расстройства

  • Ахондроплазия – наследственное заболевание, характеризующееся аномально короткими руками, ногами и низкорослостью. Характерные черты лица могут включать в себя аномально большую голову (макроцефалия), необычно большой лоб, низкий носовой мост и / или недоразвитие средней части лица. Пороки развития скелета могут включать в себя необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), лордоз, стеноз позвоночника.
  • Синдром Аарского – очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся отклонениями в развити головы и лица, низкорослостью, пороками развития скелета и / или аномалиями половых органов. Характерные черты лица могут включать в себя широко расставленные глаза (гипертелоризм), косые глазные щели, маленький нос и / или недоразвитие верхней челюсти. Пороки развития скелета могут включать в себя аномально короткие пальцы (брахидактилии), клинодактилии и / или необычно широкие и большие пальцы. Половые нарушения могут включать в себя ненормальные складки кожи, расположенные вокруг основания полового члена.
  • Наследственная остеодистрофия Олбрайта – редкое заболевание, характеризующееся низким ростом, необычно круглым лицом, аномально короткими пальцами и / или развитием опухолей на поверхности кожи. Эти наросты могут распространяться в нижние слои ткани кожи. Другие особенности, связанные с этим расстройством, могут включать в себя ожирение, легкую умственную отсталость, аномально низкие уровни кальция в крови (гипокальциемия) и / или слабость, мышечные судороги, повышенную нервозность, головные боли, аномальные ощущения, такие как покалывание, жжение, онемение (в руках). Когда дети с наследственной остеодистрофии Олбрайта имеют серьезные отклонения в развитии области лица и конечностей, они могут напоминать детей с синдром Робинова.
  • Омодисплазия – редкое наследственное заболевание костей, которое характеризуется затрудненным развитием длинных костей рук и ног, низкорослостью и характерными чертами лица, включая депрессии спинки носа, широкое основание носа и / или необычно длинную вертикальную канавку в центре верхней губы. Кроме того, пострадавшие лица могут проявлять ненормальное разделение двух костей предплечья (лучелоктевой диастаз), вывих головки лучевой кости и / или недоразвитие (гипоплазия) мыщелка в плечевой кости.

Синдром Робинова. Симптомы и проявления

Характерный внешний вид ребенка с синдром Робинова. Обратите внимание на короткие и толстые пальцы.

Полидактилия большого пальца.

Короткие пальцы у ребенка в синдромом Робинова.

Дополнительная кость и ноготь были удалены. Пространство между большим и указательным пальцем также было расширено.

Синдром Робинова. Диагностика

В некоторых случаях, синдром Робинова может быть обнаружен еще до рождения (пренатально) на основе результатов проведения УЗИ.

 Но подтверждение диагноза синдрома Робинова проводится только после родов на основе тщательного клинической оценки, идентификации характерных физических особенностей и на основе результатов проведения некоторых диагностических тестов. С помощью рентгена можно подтвердить присутствие и / или степень некоторых наблюдаемых черепных и скелетных аномалий.

 Например, такими тестами отображения можно подтвердить ненормальный размер челюсти (микрогнатия) и неразвитость костей пальцев и / или предплечья. Кроме того, рентгеном можно выявить аномалии позвонков и грудной клетки.

Синдром Робинова. Лечение

У детей, которые имеют неоднозначные гениталии, пол может быть точно определен клиническим обследованием почти сразу после рождения. В некоторых случаях, в этот же период может быть выполнена операция и / или другие меры по устранению крипторхизма и / или других половых отклонений.

В некоторых случаях, скобки, специальные упражнения и / или операции могут оказать пользу в лечении некоторых патологий позвоночника.

 В некоторых случаях может быть выполнена операция по устранению грыж, определенных черепно-лицевых аномалий и / или других пороков.

 Использование скобок, стоматологическая хирургии и / или другие вспомогательные методики могут быть применены для достижения правильного смещения зубов и / или для устранения других стоматологических нарушений.

Кроме того, младенцы и дети с синдром Робинова должны пройти подробное медицинское обследование, по ходу которого можно быстро обнаружить и немедленно начать лечение скрытых и серьезных аномалий.

Синдром Робинова. Прогноз

Прогноз для лиц с синдромом Робинова, как правило, хороший, но тяжесть сердечных заболеваний может повлиять на продолжительность жизни некоторых пациентов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-robinova/

Синдром Крузона

Что такое синдром Робинсона?

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений.

Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя.

Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом.

Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием.

В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.

Причины синдрома Крузона

Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2.

Данный ген обладает значительным размером и большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям, в основном поражающим элементы скелета.

Так, помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий. Генетические исследования показали, что краниофасциальный дизостоз 1-го типа способны вызывать более 35 мутаций вышеуказанного гена, в основном они локализованы в области 7 и 9 экзонов.

Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой.

Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза.

Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.

Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2).

Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта.

Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.

Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни.

Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы.

Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода.

Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.

Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание.

При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты.

Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте.

Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений.

Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных.

Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация.

Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы.

Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм.

У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа.

На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.

Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости.

Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы.

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций.

При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.

Лечение синдрома Крузона

Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия.

К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы.

Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока.

При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.

Прогноз и профилактика синдрома Крузона

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом.

Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость.

Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Crouzon-syndrome

Синдром Пьера Робена: фото, причины, лечение, последствия. Известные люди с синдромом Пьера Робена

Что такое синдром Робинсона?

Синдром Пьера Робена – патология развития плода в утробе матери. У малыша диагностируют гипоплазию нижней челюсти, что сопровождается наличием дугообразного нёба с расщелиной и обструкции дыхательных путей. Отклонение наблюдается у одного ребёнка среди 30 тысяч новорождённых.

Что это за болезнь?

Недуг не имеет расовой или социальной принадлежности. Ним болеют как бедняки, которые не имеют должного медицинского обслуживания, так и богатые известные люди. С синдромом Пьера Робена связано несколько особенностей.

В первую очередь для детей, которые им болеют, характерна очень маленькая нижняя челюсть. Если же её размеры близки к стандартным, то она может быть сильно смещённой назад: угол основания черепа является очень большим и не соответствует норме.

При этом нёбо имеет слишком выгнутую форму в виде дуги, а язык располагается ближе к верхней задней части глотки.

Синдром назвали в честь великого известного зубного хирурга Пьера Робена. Медик родился в 1867 году, умер – в 1950. За почти сто лет своей жизни он успел поработать редактором журнала «Стоматологическое обозрение», написать диссертацию о развитии зубов и роли жевания в этом процессе, стать автором популярных научных трудов по ортодонтии.

Именно он открыл синдром, главными признаками которого являются такие анатомические особенности: очень маленькая голова у малыша, мелкий срезанный подбородок и неправильное строение языка. Ребёнку трудно дышать, жевать и глотать. Если при этом повреждён мозг, у него может наблюдаться умственная отсталость.

Также такие дети плохо развиты в физическом плане.

Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона.

Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза.

Кроме того, замедление роста нижней челюсти у плода провоцирует вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в её организме витамина B9 или же нейротрофические нарушения.

Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями.

Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия.

Если у родителей первый малыш появился на свет с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребёнка составляет 1–5 %. При генетической форме риск существенно увеличивается.

Формирование патологии

Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена. Причины, говорят врачи, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне.

Известно, что на 5 неделе развития малыша в утробе, у него начинается процесс формирования твёрдого нёба за счёт слияния медиальных выступов, которые одновременно формируют верхнюю губу и ноздри. Если на этом этапе происходит нарушение, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5 недели начинает образовываться вторичное нёбо из боковых небесных отростков.

Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур. Язык опускается на своё место, а небесные отростки замыкаются подобно застёжке молнии.

При синдроме Пьера Робена нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого языку негде разместиться и он смещается к задней стене. Располагаясь выше нормального уровня, он блокирует соединение небесных отростков. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое нёбо смыкается не до конца, формируя дугообразное очертание.

Патогенез

Для того чтобы иметь полное информативное представление о болезни, нужно просмотреть снимки детей, имеющих синдром Пьера Робена. Фото этих малышей отличаются от изображений обычных детей.

Отклонение часто уродует внешний вид ребёнка: у него слишком маленькая ротовая полость, недоразвитая нижняя часть лица и ретрогнатия – заднее положение верхней или нижней челюсти в черепе.

Язык при этом сильно смещён: возникает глоссоптоз.

У малыша постоянно наблюдается обструкция дыхательных путей – так называемая непроходимость. Малышу тяжело дышать. Его состояние улучшается только во время физической активности или плача, после них обструкция возникает вновь.

Различные респираторные нарушения затрудняют кормление карапуза, поэтому он часто перестаёт есть, чтоб рефлекторно поплакать и освободить дыхательные пути. В итоге малыш плохо набирает вес, он является слабым и вялым.

Если не принять меры, дефектный цикл быстро приведёт к истощению маленького организма, полному прекращению функционирования нескольких систем и даже смерти ребёнка.

Степени болезни

Синдром Пьера Робена имеет несколько форм, которые отличаются степенью тяжести заболевания:

  • Лёгкая форма. Ребёнок испытывает незначительные трудности и неудобства во время кормления. Его дыхание не утруднено. В этом случае врач назначает консервативную терапию, которая является позиционной и проводится в амбулаторных условиях.
  • Средняя степень тяжести. Во время еды малыш ощущает умеренные трудности с жеванием и глотанием. Ему трудно дышать, но ситуация некритичная. Обычно такого ребёнка госпитализируют в стационар, где выписывают позиционное лечение и проводят глоссопексию – подтягивание языка и фиксацию его к нижней губе.
  • Тяжёлая форма. Карапузу очень трудно и даже мучительно употреблять пищу и дышать. В этой ситуации требуются срочные меры – хирургическое вмешательство. Иногда рекомендуют для кормления ввести внутренний зонд и провести трахеостомию – рассечение трахеи и введение в неё трубки.

При любой степени тяжести заболевания нужна консультация опытного специалиста. Самолечение может навредить малышу, привести к тяжёлым необратимым последствиям.

Осложнения

Поставить диагноз больному малышу нетрудно. Но для точной формулировки необходима консультация опытного генетика и ортодонта. Вместе с другими медиками они порекомендуют то или иное лечение, чтоб избежать серьёзных последствий.

При этом осложнения могут быть самыми разными: удушения во время сна, развитие порока гортани, появление шумного, хриплого дыхания.

Возникновение и прогрессирование заболеваний сердца также провоцирует синдром Пьера Робена: последствия такого характера наблюдаются у 14% малышей.

Ребёнок, страдающий от этой патологии, очень плохо ест. Отрицательное давление, необходимое во время грудного кормления, нёбная расщелина создать не позволяет. Кроме того, у такого младенца очень маленькая нижняя челюсть, которая не даёт ему нормально сокращать круговые мышцы рта и крепко хватать материнскую грудь.

При кормлении карапуз может даже задохнуться, так как нёбная расщелина сильно отделяет носовое и ротовое пространство, увеличивая риск удушья.

Среди осложнений врачи также называют деформацию зубов, неправильный прикус, хронические воспаления уха, которые могут привести к полной глухоте, а ещё отставание в физическом и умственном развитии.

Консервативное лечение

Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, у родителей есть хорошие шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение при этом может быть консервативным.

Во-первых, малыш находится под постоянным наблюдением у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребёнку регулируют процесс кормления и пробуют ликвидировать обструкцию верхних дыхательных путей.

Если придерживаться всех рекомендаций, то к 6 годам у большинства детей размеры и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.

Очень эффективным методом консервативного лечения является позиционная терапия. Она подразумевает укладывания малыша на живот до тех пор, пока не произойдёт необходимый прирост нижней челюсти.

В младенческом возрасте малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребёнок подрастёт, взрослым необходимо приучить его спать исключительно в аналогичной позе.

Если карапуз лежит на животе, у него создаётся давление в области головы: под силой тяжести язык смещается и становится на место. Такая терапия помогает в 80% случаев.

Хирургическое вмешательство

Оно необходимо при тяжёлых и средних формах болезни. Синдром Пьера Робена может быть частично ликвидирован при помощи оперативного подтягивания языка и фиксации его в зоне нижней губы. Процедура, называемая глоссопексия, проста и неопасна.

Также малышу могут пробить трахею и вставить в отверстие трубку: благодаря этому он сможет легко и без проблем дышать. Закрывают эту дырку приблизительно в 3 года.

Метод применяется редко, в нём нуждается около 1% детей, имеющих заболевание тяжёлой степени сложности.

Медики могут назначить компрессионно-дистракционный остеосинтез. Процедура предусматривает проделывание вырезок в костях нижней челюсти. В них вставляются штифты, которые крепятся к голове и при помощи специального механизма расширяют и увеличивают челюсть.

Ежедневно усиливая действие приспособления, врач добивается медленного, но эффективного удлинения нижней лицевой части. Подобное вытяжение проводят на протяжении месяца, после чего делают перерыв на 8 недель.

Он необходим для нормального заживления кости и её надёжной фиксации в новой формации.

Полезные рекомендации

Дети с синдромом Пьера Робена требуют внесения некоторых изменений в процесс кормления. Во-первых, им нужно увеличивать калорийность молока: с этой целью грудное сцеживают и смешивают с искусственным.

Во-вторых, во время кормления необходимо часто делать перерывы, чтоб дать малышу возможность отдышаться и при помощи плача и срыгивания очистить дыхательные пути.

Кроме того, если мать поглаживает подбородок карапуза, это значительно помогает ему поглощать молоко.

В-третьих, таким детям необходимо купить специальную бутылочку, разработанную специалистами для кормления малышей с синдромом. Отверстие в ней намного шире, чем в обычной соске, кроме того, тут установлен специальный клапан, позволяющий родителю управлять потоком молока. Для младенцев разработаны и специальные пустышки.

В-четвёртых, медики могут порекомендовать установление в ротовой полости карапуза обтуратора, что закрывает расщелину. При этом не стоит забывать, что ни один из вышеперечисленных методов не является способом лечения. Это всего лишь приспособления, которые ускоряют эффективность терапии и облегчают состояние вашего карапуза.

Источник: http://fb.ru/article/221188/sindrom-pera-robena-foto-prichinyi-lechenie-posledstviya-izvestnyie-lyudi-s-sindromom-pera-robena

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть